每年可省上百万!罕见病特效药进医保,浙大儿院13岁患者成为首个幸运儿

大健康

钱江晚报·小时新闻通讯员 祝姚玲

7月24日上午10时,浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区,随着一瓶高约5cm、直径约3cm的瓶装特效药随着生理盐水慢慢输入体内,来自浙江的13岁男孩小宇成为全国首个得到医保用药保障的儿童法布雷病患者

这个只有约两个手指粗、半个手指长的小瓶子,里面装的药物,价格却高达3.7万。这种药,小宇一个月要用两次,一年要用24次,每年药价就高达88.8万。药量还跟体重成比例,小宇是个瘦男孩,体重只有35kg,一次用药是一瓶,如果是一个成年人,用药量可能要加倍,负担更重,很多患者因为高昂的药价难以持续用药。

“法布雷病的特效药5月份在中国上市,7月份就纳入浙江省医保,这一举措大大减轻了患者家庭的经济负担。有了医保保障,小宇每年用药的自费支出有望降到10万左右。”中华医学会儿科学分会肾脏学组顾问、浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华表示。

手脚阵阵疼痛,到处就诊难有起色

“经常说手脚一阵一阵地疼,就跟有火在灼烧一般,疼起来很厉害。”小宇妈妈含着泪说,儿子患上这种病已经有两年多了,在本地医院看过,也去过北京上海等大城市,但看来看去,效果还是不明显,人也很瘦,13岁的人了,只有35公斤重。

瘦弱的小宇

看着孩子饱受病痛折磨,小宇妈妈怀着试试看的心态,带着小宇去做了基因检测。基因检测结果显示,小宇的GLA基因发生了突变。GLA基因发生了突变意味着什么?日前,妈妈带着小宇迈进了浙大儿院肾脏内科的大门,想进一步为孩子做确诊和治疗。

“小宇不仅GLA基因突变,α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32,也大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。同时,小宇妈妈也曾出现手脚阵阵疼痛的症状,基因检查结果显示X染色体也存在基因突变,很快我们就确诊了小宇是一名法布雷病患者。”毛建华副院长长期从事罕见病研究,对于法布雷病的临床诊治具有很丰富的经验。

他表示,法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症,患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失,若不加以干预,早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件,男性患者预期寿命会减少近20年,女性患者预期寿命会减少约15年。

GLA基因突变为何后果严重?毛建华副院长解释:GLA基因突变会导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积,最终引起一系列脏器病变。

“法布雷病的预计患病率为1/100000,患者常常出现如手脚烧灼般疼痛,短则持续数分钟,长则数日之久。” 毛建华副院长表示,小宇如果不进行特效药物治疗,早期症状会发展为危及生命的并发症,预期寿命也会减少。

精准诊疗为疑难未诊断疾病带来希望

“法布雷病属于疑难未诊断疾病,治疗的前提是精确诊断,然后才能选择合适的药物或其它治疗方式。”毛建华副院长表示,浙大儿院肾脏内科一直把儿童遗传性肾脏病,特别是罕见病诊治作为学科重点研究方向,这为开展精准诊疗创造了很好的条件。

毛建华副院长和肾脏内科医护人员一起在病房。

他表示,特效药可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活质量和预后。自2020年7月1日法布雷疾病特药药物注射用阿加糖酶β纳入浙江省罕见病用药保障后,肾脏内科就进入了法布雷疾病酶替代疗法准备阶段。

日前小宇前来就诊,在完成一系列检查后,很快用上特效药物注射用阿加糖酶β,可以说是水到渠成。这是在国内开启的第一例规范性长期儿童法布雷疾病的特异性治疗,填补了国内儿童法布雷病特异性治疗药物的空白,并积累了可贵的经验以及临床上未被满足的需求,使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

浙大儿院党委书记舒强表示,浙大儿院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童罕见病覆盖面广、就诊患儿人数多,有着丰富的疾病资源,同时又有浙江大学医学中心和浙江省实验室为依托,在开展罕见病精准医疗方面有着得天独厚的优势。

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